De 6 boeiendste trends volgens een Futurist Gezondheidszorg

Wat zijn de meest interessante ontwikkelingen in de zorg? Als Futurist Gezondheidszorg zie ik 6 boeiende trends zoals AI, genetica, genetische modificatie, biomedische doe-het-zelf technologie of gekweekte mini-organen. Hoe ver gevorderd zijn deze ontwikkelingen in de wetenschap? Wat zijn de mogelijkheden, welke ethische dilemma’s spelen hierbij en wat zijn de risico’s?

Overzicht van het artikel

Ik heb het artikel als volgt opgedeeld:

• Ontwikkelingen, o.a. AI, genetica, gentherapie, genetische modificatie met CRISPR, organoïden en klonen;
• Biomedische doe-het-zelf technologie, o.a. exoskeletten met crowdfunding, pacemakers hacken en meer;
• Ethiek;
• Bonus: Malakkar en de zon (uit mijn boek Supermens);
• Achtergrondinformatie.

Op het einde kun je een reactie achterlaten als je een vraag of opmerking hebt.

Op mijn blog vind je nog meer relevante artikelen over dit onderwerp, zoals voorbeelden van zorgtechnologie, innovatie in de zorg, ehealth en de toekomst van de zorg.

Wil jij mij boeken voor een lezing of webinar over dit onderwerp? Doe dan een vrijblijvende boekingsaanvraag of kijk op mijn pagina trendwatcher gezondheidszorg!

Om te beginnen, wat zijn relevante ontwikkelingen voor de toekomst van de gezondheidszorg?

Ontwikkelingen

Dit zijn relevante ontwikkelingen die ik als futurist volg in het domein gezondheidszorg:

1. Kunstmatige intelligentie
2. Genetica
3. Gentherapie
4. Genetische modificatie met CRISPR
5. Organoïden
6. Klonen

1. Kunstmatige intelligentie

Kunstmatige intelligentie, oftewel Artificiëlle Intelligentie (AI), kent verschillende definities. Het is een parapluterm voor producten, services en systemen die zich gedragen op een manier die we als slim of intelligent kunnen aanmerken. Of die menselijke denkcapaciteit nabootsen, evenaren of zelfs overstijgen.

Een subset binnen kunstmatige intelligentie is generatieve AI, zoals ChatGPT. Dit zijn tools die output genereren, zoals tekst, afbeeldingen, video of audio. De brede verwachting is dat zowel kunstmatige intelligentie, bijvoorbeeld met data-, beeld-, en audio-analyses, als tools zoals ChatGPT een grote impact gaan hebben op de zorg.

2. Genetica

De centrale dogma van de moleculaire biologie beschrijft hoe informatie kan worden overgedragen van DNA en RNA naar eiwitten, maar niet andersom. De eiwitten hebben vervolgens weer invloed op allerlei processen in het lichaam, waaronder het uiterlijk, kans op bepaalde ziektebeelden en zelfs persoonlijkheidskenmerken.

Dit wordt ook wel het fenotype genoemd. Waar het genotype de codering is, staat het fenotype voor de fysiologische uitwerking van die code.

SNP

Een code van DNA die codeert voor een bepaald gen wordt een SNP genoemd. SNP staat voor ‘single-nucleotide polymorphism’. Dit zijn mutaties in het DNA die leiden tot een bepaalde eigenschap of kenmerk. Zo heb ik zelf een DNA test gedaan waaruit bleek dat ik op SNP rs2306402 een mutatie heb, waarmee ik een licht verhoogde kans heb op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.

De fundamentele vraag van veel onderzoekers is of er één of meerdere SNP’s bestaan die veel vaker voorkomen bij zieke dan bij gezonde mensen. Met deze genetische markering kunnen onderzoekers uitrekenen hoeveel de aanwezigheid van de genetische markering het risico verhoogt om de ziekte te ontwikkelen.

Genetische aandoeningen

Volgens de Trendanalyse biotechnologie van het COGEM uit 2016 zijn er naar schatting ongeveer 7.000 erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een mutatie in één gen, waarbij de wijze van overerving kan verschillen (bijvoorbeeld via gewone chromosomen, geslachtschromosomen of via mitochondriën).

Zowel de medische wetenschap als commerciële bedrijven spelen hierop in, zoals ik de onderstaande voorbeelden laat zien.

• Het doel van het ‘100.000 genomes project‘ in het Verenigd Koninkrijk is om de erfelijke code van 70.000 mensen in kaart te brengen. Vervolgens kan met die database medisch onderzoek worden gedaan en kunnen wellicht nieuwe therapieën ontwikkeld worden.
• In de Verenigde Staten werken doctoren aan een app om op basis van je genoom een risicoschatting te geven of je een aandoening aan je kransslagader krijgt.
• Anders Dale, een hersenonderzoeker aan de Universiteit van Californië, werkt aan risicocalculator voor het ontwikkelen van Alzheimer.
• RiskScore is een test die is ontwikkeld door het bedrijf Myriad Genetics. Met de test wordt op basis van 81 genetische varianten een risicoscore gegeven voor de ontwikkeling van borstkanker.

Perfect DNA bestaat niet

Het is en blijft een risico-inschatting. Het is geen klassieke genetische diagnostiek én een foutloos genoom bestaat simpelweg niet. Een treffende quote is van Lone Frank: ‘In werkelijkheid zijn wij slechts patiënten die nog niet zijn gediagnosticeerd.’

Een andere kanttekening is dat het domein van genotype naar fenotype in ontwikkeling is. Wanneer er nieuwe wetenschappelijke studies uitkomen, dan worden de databases weer bijgewerkt. Zo kan je theoretisch van risicoklasse voor een bepaalde aandoening veranderen als er meer onderzoek beschikbaar komt.

Bij een groeiend aantal aandoeningen is het DNA-profiel leidend in het toebrengen van medicijnen. Nu zijn de meeste doseringen gebaseerd op algemene standaarden. Het genetisch profiel kan iets zeggen over welke je dosis van een stof je moet hebben voor een optimale werking. Het kan gaan over de werking van aspirine tot meer specifieke geneesmiddelen.

Scorekaarten

Cardioloog Amit Khera van het Broad Institute gelooft in scorekaarten op basis van genetica. In een interview geeft hij aan: ‘Wat ik denk, is dat als je jong bent al je genetische informatie op een basiskaart staat. Daarop staat een risicoinschatting op een aantal ziektes. Er staat dan bijvoorbeeld dat je in het 90% percentiel valt voor hartaandoeningen, in het 50% percentiel voor borstkanker en in de 10% percentiel voor diabetes’.

In zijn werk gebruikt hij nu al de leeftijd, het gewicht en het gedrag van zijn patiënten om een risicoinschatting te maken van de kans dat ze een leiden aan een hartaandoening. Het toevoegen van genetische informatie is volgens hem niet meer dan normaal.

Steven Tucker, huisarts in Singapore, is het hiermee eens. ‘De toekomst gaat om gezondheid, niet om gezondheidszorg.’ Hij vraagt aan zijn patiënten of ze apps en gadgets willen dragen om hun dagelijkse gezondheid te meten én dit te combineren met een genetische test. ‘Op deze manier heb je een grotere kans om aandoeningen later in het leven alvast voor te zijn.’

3. Gentherapie

Met DNA informatie kun je gepersonaliseerde medicijnen en therapieën ontwikkelen, maar nog een stap verder is het ingrijpen op DNA: gentherapie.

Onder deze term vallen diverse methoden, onder andere het remmen van genen die te actief zijn (dit wordt ‘overexpressie’ genoemd) of het wijzigen van DNA. Verderop ga ik in op de meest in het oog springende methode van het wijzigen van DNA, namelijk CRISPR/cas9.

Doorbraak

Een grote doorbraak in gentherapie was 2015. Toen werd de Britse eenjarige Layla met een experimentele gentherapie behandeld voor een zware vorm van leukemie .

Nadat beenmergtransplantatie niet bleek te werken schakelden de artsen door naar een nieuwe methode. Met TALEN (een vorm van genetische modificatie) werden haar immuuncellen bewerkt om ze sterker te maken tegen de kanker.

Nederland

In 2014 is het in Nederland ontwikkelde Glybera als eerste gentherapie die op de Nederlandse markt werd toegelaten. Het middel is ontwikkeld voor patiënten die die lijden aan terugkerende acute alvleesklierontsteking (pancreatitis). In 2015 kwam het op de markt met een prijskaart van ruim 1 miljoen dollar per behandeling. Daarover later meer. Overigens bleek de gentherapie voor de fabrikant niet genoeg op te leveren, waarna het in 2017 van de markt verdween.

Anno 2020 zijn er ook gentherapieën op de Nederlandse markt voor leukemie en de spierziekte SMA. Middelen voor patiënten met een ernstige aandoening aan het netvlies en de bloedziekte bèta-thalassemie worden beoordeeld. Volgens de Volkskrant zijn er honderden onderzoeken gaande naar de inzet van genetische therapieën, waarvan er 90 in de eindfase zijn.

Celkerntransplantatie

Een bijzondere vorm van gentherapie is celkerntransplantatie. Hierbij wordt ingegrepen op het mitochondriaal DNA. Als de mitochondriën, de energiefabrieken in de cellen, niet goed functioneren leidt het vaak tot zeer ernstige stofwisselingsziektes. Mitochondriën erft een baby alleen via de moederlijn. In het geval van een transplantatie wordt daarom de celkern uit een eicel van de moeder gehaald naar een cel van een gezonde donor.

In het Verenigd Koninkrijk is deze methode al toegepast. Dat leidde daar tot krantenkoppen zoals ‘een baby met drie ouders’. In mijn interview met professor Annelien Bredenoord (UMC Utrecht) legt ze de werking van deze methode uit.

3. CRISPR/cas9

CRISPR/cas9 is een nieuwe methode voor het bewerken van DNA. Tot voor de ontdekking van CRISPR/cas9 was de enige manier om wijzigen in het DNA aan te brengen door het te bestoken met straling, chemicaliën of virussen. Onderzoekers hoopten dan dat die ingreep precies de gewenste veranderingen zou opwekken. Ten opzichte van die eerdere methoden is CRISPR/cas9 veel preciezer, goedkoper en efficiënter.

De verwachtingen van CRISPR/cas9 zijn hooggespannen. Zo zegt Jennifer Doudna, samen met Emmanuelle Charpentier de ontdekker van CRISPR/cas9, het volgende in een interview: ‘CRISPR heeft een ongelooflijke potentie om de wereld te verbeteren. Stel je voor dat je genetisch de meest ernstige erfelijke ziektes kunt uitbannen, net als vaccinaties een einde maakten aan de pokken en straks ook aan polio.’

Toepassingen in gezondheidszorg

De belofte van CRISPR/Cas9 is dat we erfelijke aandoeningen voorgoed kunnen verhelpen. Niet alleen voor één individu, maar ook voor volgende generaties. Dit geldt zeker op korte termijn voor aandoeningen die gerelateerd zijn aan één gen, zoals de ziekte van Huntington, sikkelcelanemie en taaislijmziekte. Ziekten waarbij meerdere genen betrokken zijn, zijn veel ingewikkelder om te bestrijden.

Het wijzigen van DNA, daarmee gaan we als mensheid voor God spelen: kunstmatige selectie in plaats van natuurlijke selectie. In een zekere zin doen we dit al, door bijvoorbeeld wijzigingen in onze leefstijl. Een mooi voorbeeld is een onderzoek in Groot-Brittannië. In een groot genetisch onderzoek met 150.000 sets bleek dat er in de laatste 50 jaar een toename is van de allelen op het gen dat gerelateerd is aan nicotine verslaving.

Mensen die dit genotype hebben zijn meer dan gemiddeld vatbaar om te gaan roken en jonger te sterven vanwege een aandoening gerelateerd aan roken. Maar de maatschappelijke visie op roken is in de afgelopen 50 jaar ook behoorlijk veranderd. Dit heeft invloed gehad op de (natuurlijke) selectie, waardoor dit genotype in één á twee generaties is toegenomen in de bevolking. De kans is dat dit binnen aanzienlijke tijd overigens weer veranderd, nu roken steeds minder populair wordt.

Het verschil is dat we nu met CRISPR/Cas9 direct de genen kunnen wijzigen. Dat is een stuk ingrijpender en verstrekkender. Het voorbehoud hierbij is echter dat het tijdspad waarbij de werkzaamheid tijdens een experiment in een laboratorium wordt aangetoond naar een daadwerkelijke therapie voor patiënten erg lang is. Dit kan zo 10 tot 15 jaar duren.

Vooruitgang

Na de eerste publicatie in Science in 2012 ging het snel.

• In 2016 deden Chinese onderzoekers voor het eerst een behandeling van een patiënten om kanker te bestrijden. Ze kregen hun eigen immuuncellen ingespoten die eerst genetisch waren aangepast tot effectieve kankerdoders.
• In maart 2017 werd bekend dat onderzoekers in Frankrijk een tiener succesvol hadden behandeld met CRISPR-gentherapie voor sikkelcelziekte. Volgens experts is dit een ‘een mijlpaal’ en ‘ontzettend veelbelovend’.
• In 2017 keurde de Amerikaanse FDA (de geneesmiddelenautoriteit) gentherapie goed tegen kinderleukemie. Onder de naam CAR-T worden de immuuncellen van de patiënten zo gewijzigd dat ze de ziekte gaan bestrijden. In een artikel in magazine Wired komt Alex Marson, bioloog en arts aan UC San Francisco, aan het woord over een vergelijkbare methode: ‘We zijn nu in staat om bewerkingen te maken in de receptoren van T-cellen, die zijn ontworpen om op een bepaald antigen te reageren die veel voorkomt bij bepaalde kankercellen. Op die manier vallen de T-cellen alleen de cellen aan die dat signaal afgeven.’
• In 2019 stonden op de database clinicaltrials.gov al rond de 20 actieve onderzoeken in de laatste fase variërend van HIV tot bloedaandoeningen.
• Commerciële bedrijven zoals CRISPR Therapeutics en Vertex Pharmaceuticals bieden in 2020 al behandelingen aan voor sikkelcelanemie en bèta-thalassemie.
• In 2024 werd bekend dat tien patiënten met de aandoening erfelijk angio-oedeem zijn verlost van hun klachten na een experimentele behandeling op basis van Crispr-cas9. Mensen met deze aandoening hebben last van pijnlijke en plotseling opkomende, ernstige zwellingen. Het mooie van deze behandeling is dat het eenmalig lijkt te zijn, in tegenstelling tot medicatie.

Toch waarschuwen wetenschappers in een artikel in Nature in 2020 voor te hoge verwachtingen. Zo zijn er nog problemen met het bezorgen van de genetische mutaties op de juiste plek en de omvang om heel precies mutaties aan te brengen. Aan de andere kant kunnen zij zich geen toekomst van de geneeskunde voorstellen zonder gebruik van CRISPR-cas9.

Documentaries over genetische modificatie

Wat zijn drie documentaires over dit onderwerp? Bekijk mijn video:

CRISPR op jezelf

Een tijdje geleden heb ik Tristan Roberts geïnterviewd. Hij was later ook te zien in de vierdelige documentaire Unnatural Selection op Netflix, een van mijn kijktips over dit onderwerp.

Tristan Roberts heeft HIV en slikte daarvoor dagelijkse medicatie om zijn aandoening te onderdrukken. Als proefkonijn offerde hij zichzelf op om een experimentele methode van genetische modificatie op zichzelf te testen. Deze methode was niet afkomstig van een farmaceutisch bedrijf of een wetenschapper. Nee, de methode was ontwikkeld door een groep enthousiaste amateur-biotechnologen.

Hoewel de methode uiteindelijk niet bleek te werken, roept zo’n experiment allerlei morele en praktische vragen bij me op. Welke recht hebben individuen om dit op zichzelf te testen? Hoe moeten wetenschappers en artsen hiermee omgaan?

Dare to try

Het zelfexperiment van Tristan Roberts sluit aan bij de de ‘Dare to try’ beweging. Deze beweging is afkomstig van een soortgelijke wetswijziging in de Verenigde Staten in 2018. Dit is de zogenaamde ‘Right to Try’. Deze wet geeft uitbehandelde patiënten het recht om experimentele medicijnen te gebruiken zonder toestemming van de FDA, de medicijnautoriteit.

Dit zijn een paar patiënten die hiermee de media hebben gehaald:

• De Vlaamse Dave Werbrouck heeft ALS. Hij schreef een open brief aan de wetenschap om hem te gebruiken als proefkonijn.
• De Nederlanders Tiny Romviel en Piet Vromans vlogen naar Japan om daar een experimentele behandeling te ondergaan voor ALS. In de Volkskrant werden ze gevolgd en geïnterviewd.
• Het Nederlandse bedrijf myTomorrows helpt ernstig zieke patiënten bij het zoeken naar medicijnen die nog in onderzoek zijn of hier nog niet zijn geregistreerd.
• De Amerikaan Malakkar Vohryzek heeft een huidaandoening waardoor bij zonlicht direct heftige moedervlekken ontstaan. Hij las over Japanse wetenschappers die menselijke cellen met CRISPR/cas9 hebben uitgerust met beschermende genen van het beerdiertje. Hij roept nu wetenschappers en biotechnologiebedrijven op om deze mutatie op hem uit te testen. Onderin dit artikel staat het verhaal van Malakkar uit mijn boek Supermens.

5. Organoïden

Een spannende toepassing op het snijvlak van gepersonaliseerde medicatie en biotechnologie is het kweken van mini-organen of zogenaamde organoids. Hierbij wordt op basis van huidcellen een persoonlijke miniversie van een orgaan gemaakt om te testen of een geneesmiddel werkt of niet.

Deze methode werd al succesvol toegepast door het Hubrecht Institute in Utrecht om te testen of een middel tegen taaislijmziekte bij een jongen zou werken of niet. Dit bleek bij het miniorgaan zo te zijn en later ook bij de echte behandeling. Zeker waar het gaat om risicovolle of kostbare behandelingen kan het een uitkomst zijn om een proefmodel te maken om op te testen.

In 2022 combineerden de wetenschappers deze methode met prime editing, een opvolger van CRISPR/Cas9. Hiermee konden ze de mutaties aanpassen die taaislijmziekte veroorzaken in de menselijke darmorganoïden.

6. Klonen

Klonen zijn genetische identieke exemplaren van een organisme. In grote lijnen zijn er twee technieken voor het kloneren van mensen: embryosplitsing en celkerntransplantatie.

• Embryosplitsing is een primitieve vorm van kloneren waarbij een bevruchte eicel die zich enkele keren heeft gedeeld in tweeën of drieën wordt gesplitst. Dit gebeurt soms op natuurlijke wijze, want zo ontstaan eeneiige tweelingen of meerlingen.
• De celkerntransplantatie is een meer geavanceerde techniek voor kloneren. Hierbij wordt de celkern uit een lichaamscel van een bestaand persoon gehaald en getransplanteerd in een eicel waaruit de eigen kern is verwijderd. Deze eicel kan zich in de reageerbuis en na implantatie in de baarmoeder ontwikkelen tot embryo. Koops schrijft in De Maakbare Mens dat de kloon die volledig genetisch identiek is, aangezien het mitochondriaal DNA dat zich buiten de celkern bevindt, van de eigever afkomstig is.

Therapeutisch of reproductief kloneren

In grote lijnen heeft kloneren twee functies. Bij therapeutisch kloneren worden gekloonde embryo’s of cellen gebruikt voor medisch onderzoek of therapie. De klonen worden niet geïmplanteerd en groeien niet uit tot een volgroeid organisme. Bij reproductief kloneren worden de gekloonde cellen wel tot ontwikkeling gebracht.

Vanaf het iconische schaap Dolly in 1996 zijn er al tal van soorten succesvol gekloond. Voor een lange tijd was dit niet mogelijk bij primaten, tot begin 2018 twee makaken door Chinese onderzoekers werden gekloond. Dat dit nog geen onfeilbaar proces is, blijkt uit de cijfers: de wetenschappers hadden 63 surrogaatmoeders en 417 eitjes nodig, die leidden tot maar 6 zwangerschappen.

Door dergelijke foutkansen verwachten experts dat het kloneren van mensen geen vlucht zal nemen. Gewone, ouderwetse, voortplanting is namelijk veel makkelijker, veiliger en ethischer. Daarnaast is een menselijke kloon niet een kopie van het origineel. Dit is het beste te zien bij identieke tweelingen. Ondanks de biologische overeenkomsten zijn het twee individuen. Als individu wordt je gevormd door je genen, maar ook voor een heel groot deel door je omgeving.

Film The Island

Een scenario uit de science-fiction film The Island uit 2005 lijkt daarom niet zo realistisch. In die film, met hoofdrolspelers Ewan McGregor en Scarlet Johannson, worden klonen op een eiland gehouden voor hun organen. Mocht de originele persoon een orgaan nodig hebben, dan wordt de kloon hiervoor gebruikt.

Andere fictieve werken waarin het concept van klonen wordt verkend zijn het boek Brave New World (opgelegd door de overheid), het boek The Boys from Brazil (in de oerwouden van Brazilië wordt een kloon van Hitler gemaakt) en de film Replicas (een biowetenschapper verliest zijn gezin en besluit ze te klonen).

Wetgeving

Volgens het Center for Genomics and Society is klonen is 46 landen verboden. Reproductief klonen is verboden in 32 landen. In die landen is het dus wel mogelijk om klonen in te zetten voor therapeutische doelen, zoals het klonen van menselijke cellen voor organen of het doen van medisch onderzoek. De Nederlandse wet verbiedt het klonen van mensen, ook voor wetenschappelijk onderzoek.

Voorbeelden van patiënten die zelf aan de slag gaan met biomedische technologie.

DIY biomedische technologie

Onder de term biomedische technologie kun je alle technologische hulpmiddelen in de zorg kunnen scharen. Meestal worden die ontwikkeld en gemaakt door wetenschappers of bedrijven. Maar hoe zit dat bij patiënten, doe-het-zelvers en enthousiastelingen die zelf aan de slag zijn gegaan met hun idee?

Dit zijn een aantal pioniers:

• Dennie Jager
• Jack Andraka
• Robin Koops
• Mary Moe
• Tim Omer
• Four Thieves Vinegar
• Biohack The Planet

Hieronder volgt een beschrijving van hun projecten.

Dennie Jager

Dennie heeft een dwarslaesie na een ongeluk met zijn brommer. Via crowdfunding heeft hij een exoskelet gefinancierd. Met zijn stichting Walk On maakt hij zich sterk voor de verdere ontwikkeling van deze robotpakken.

Bekijk mijn interview met Dennie Jager:

Jack Andraka

Het voorbeeld van Jack Andraka is exemplarisch voor de invloed van de ‘maker beweging’ op zorginnovatie. Op zijn vijftiende ontdekte hij een nieuwe manier om alvleesklierkanker op te sporen. Dit deed hij op basis van wetenschappelijke onderzoeken die hij online kon raadplegen.

Hij begon zijn onderzoek omdat zijn lievelingsoom was overleden aan alvleesklierkanker. Jack kwam er achter dat een bepaald proteïne al in een heel vroeg stadium van de ziekte in een verhoogde concentratie in het lichaam aanwezig is. Om die reden ontwikkelde hij een eenvoudige thuistest om hierop te testen.

Deze methode was 90% accuraat, 168 keer sneller, ruim 26 duizend keer goedkoper en 400 keer gevoeliger dan de methoden die op dat moment op de markt waren. Dit voorbeeld laat zien dat het potentieel aan uitvinders enorm is toegenomen door het internet.

Robin Koops

De Nederlandse machinebouwer ontwierp een revolutionaire kunstmatige alvleesklier om zijn suikerziekte onder controle te brengen. In zijn schuur knutselde hij een prototype in elkaar. De kunstmatige alvleesklier meet de suikerspiegel van de patiënt. Bij te hoge waarden spuit het apparaat insuline in het lichaam. Bij te lage waarden krijgt de patiënt het hormoon glucagon, dat de suikerspiegel naar beneden brengt. In de Volkskrant noemt Robin zijn apparaat de ‘Robopump’.

Tim Omer

Het verhaal van Tim Omer lijkt op dat van Robin Koops. Tim Omer heeft ook last van suikerziekte. Hij noemt zichzelf een ‘citizen hacker’. Dit is een beweging die hij omschrijft als ‘normale mensen die het zat zijn om te wachten op technologische oplossingen voor hun ziekte en daarom het heft in eigen handen nemen.’

Wat Tim verbaasde is dat het apparaat dat zijn bloedsuiker continu bijhield, niet communiceerde met zijn insulinepomp. Hij maakte een systeem met zowel hardware- als software-aanpassingen zodat de insulinepomp direct kon reageren op realtime metingen van de bloedsuiker. Zijn doel is niet om een bedrijf op te richten, maar zijn inzichten open te delen met iedereen.

Mary Moe

In 2019 sprak ik op de conferentie Hacker Hotel. Tijdens het diner vertelde een andere spreker me over Mary Moe. Zij is een Noorse expert in softwarebeveiliging en kreeg op relatief jonge leeftijd een pacemaker vanwege een aandoening aan haar hart.

Vanwege haar professionele expertise was ze benieuwd hoe haar pacemaker was beveiligd en of ze het apparaat kon hacken. Dat bleek het geval. Zo paste ze zelf de standaardinstellingen aan om zelf op een hogere hartslag een halve marathon te kunnen lopen.

Haar project kreeg veel aandacht in de media. Momenteel maakt Mary zich sterk voor een groter bewustzijn van de beveiligingsissues van medische apparatuur.

Four Thieves Vinegar

De Four Thieves Vinegar is een hackerscollectief. Zij waren gefrustreerd met de prijsstijgingen van de EpiPen. Dit is een injectieapparaat voor patiënten met bepaalde allergieën. In de periode van 2007 tot en met 2016 ging de prijs van een dosis van 57 dollar naar 318 dollar. In een artikel in de New York Times kwamen patiënten en belangengroepen aan het woord die zich zorgen maakten over de beschikbaarheid van deze medicatie.

Het hackerscollectief besloot om daarom zelf een handleiding te maken om zelf de EpiPen na te bouwen. Ze noemden dit de EpiPencil. Het maken van dit apparaat kost nog maar 30 dollar.

Biohack the Planet

Eerder in dit artikel schreef ik bijvoorbeeld over de gentherapie Glybera. Totdat Glybera in 2017 van de markt werd gehaald, kostte de gentherapie per behandeling ruim 1 miljoen dollar.

Voor een groep amateur-biotechnologen, ook wel biohackers genoemd, was dit een reden om uit te zoeken of het goedkoper zou kunnen. In een zekere zin is hun manier van werken vergelijkbaar met de open source beweging in software. De biohackers werken samen, in alle openheid, aan hun alternatieve gentherapie. Ze roepen nu wetenschappers en universiteiten op om hun methode te testen op veiligheid en werkbaarheid.

De biohackers claimen dat het prototype van hun alternatief 7.000 dollar kost. Experts verschillen van mening over het initiatief. Tegenstanders betwijfelen de werkbaarheid, terwijl voorstanders zeggen dat de kosten van farmaceutische middelen dit soort projecten stimuleren.

Met deze vooruitgang wordt ethiek steeds belangrijker.

Ethiek

De voorbeelden over DIY biomedische technologie, genetische modificatie en organoiden laat zien dat er morele dilemma’s ontstaan door de vooruitgang in medisch onderzoek.

Zelfregulering

Volgens professor Robert Zwijnenberg en Lotte Pet (Universiteit van Leiden) heeft zelfregulering door wetenschappers en biotechnologiebedrijven in ieder geval geen zin. ‘Zelfregulering werkt niet in de tabaksindustrie en het werkt niet in supermarkten. Uit de korte geschiedenis van CRISPR blijkt dat het ook niet werkt voor biotechnologie.’

Zelfregulering werkt niet in de tabaksindustrie en het werkt niet in supermarkten. Uit de korte geschiedenis van CRISPR blijkt dat het ook niet werkt voor biotechnologie.

Professor Robert Zwijnenberg, Universiteit van Leiden

Zwijnenberg en Pet pleiten in De Groene daarom voor een maatschappelijke dialoog waarin meer mensen betrokken zijn dan alleen wetenschappers, artsen en ethici. Biotechnologie raakt namelijk al ons leven. De discussie hierover is niet zozeer wetenschappelijk van aard, maar raakt politieke en religieuze normen en waarden.

Maatschappelijke debat

Dit is ook de kern van het boek Hacking Darwin van Jamie Metzl. Met biotechnologie zijn we in staat om onszelf als mensheid aan te passen. Daarom is het een gesprek dat iedereen aangaat en dat continu gevoerd moet worden.

In Nederland heeft de Rijksoverheid in 2019 om die reden de zogenaamde DNA Dialoog opgestart. Zelf was ik betrokken bij het opstellen van scenario’s door het Rathenau Instituut. Die scenario’s worden gebruikt bij bijeenkomsten en workshops om het gesprek te faciliteren over wat we willen en hoe ver we willen gaan met biotechnologie.

BONUS. In mijn boek Supermens gaat hoofdstuk 4 over Malakkar Vohryzek. Hij wil zichzelf genetisch aanpassen. Hieronder staat de introductie van dat hoofdstuk.

Malakkar en de zon

De zon is zijn vijand. Voor zo lang als Malakkar Vohryzek het zich kan herinneren. Zijn hele leven heeft hij zich daarop aangepast. Zo lang als hij zich kan herinneren ploppen moedervlekken direct op als zijn huid in de zon komt. Op zijn negende bijt hij die misvormde moedervlekken eraf. Vanaf zijn tienerjaren laat hij elke zes tot acht weken nieuwe moedervlekken verwijderen, hopend dat die vlekken zich niet ontwikkelen tot agressieve tumoren.

Nu doet de 44-jarige IT-consultant uit Newbury Park, een klein stadje op 45 minuten rijden ten westen van Los Angeles, er alles aan om zich te beschermen tegen zonnestralen. Hij smeert zichzelf in met zonnebrand factor 60 en draagt altijd een grote hoed. Tijdens zijn studietijd werkte hij bewust in de zogenaamde graveyard shift van restaurant Denny’s. Deze dienst was van laat in de avond tot aan het begin van de ochtend. Zo kan hij van en naar het werk reizen terwijl het nog donker is. Leven als een vampier.

Er is geen naam voor zijn aandoening en ook geen behandeling. Specialisten hebben geen idee van het bestaan van een overerfelijke genetische aandoening waardoor zijn witte huid na een paar seconden ultraviolette straling misvormde moedervlekken maakt. Malakkar is ervan overtuigd dat hij op een dag een van de moedervlekken mist. Als die vlek een kwaadaardig melanoom wordt en uitzaait, is het meestal fataal.

Dit kan zo niet langer, dacht hij. ‘Ik wil gewoon leven’ vertelt hij in een interview aan STAT. Vanaf midden 2019 benadert hij wetenschappers, biotechnologen en biohackers met een hartenkreet: CRISPR mij!

In 2017 las hij over een stunt van Josiah Zayner, oprichter en eigenaar van The Odin. Op een biotechnologie congres injecteerde hij zichzelf naar eigen zeggen met CRISPR-Cas9 om zijn spieren te stimuleren groter te groeien. ‘Dat inspireerde mij,’ zegt Malakkar. Ondanks dat het experiment van Zayner mislukte, ging Malakkar op zoek in wetenschappelijke publicaties naar de link tussen genetica en bescherming tegen straling.

Ramazzottius varieornatus. Dat is een soort binnen de familie van de beerdiertjes. Beerdiertjes, ook wel tardigraden, waterbeertjes of mosbeertjes genoemd, worden ongeveer een halve millimeter lang en 0,2 millimeter breed. De achtbenige diertjes worden beschouwd als de veerkrachtigste en moeilijkst uit te roeien dieren op aarde. Ze overleven extreme temperaturen en kunnen lange tijd zonder voedsel, water en zuurstof. En belangrijk voor ons verhaal: ze weerstaan hoogenergetische straling.

Begin 2019 publiceerden Japanse wetenschappers hun onderzoek naar genoom, de DNA-code, van het beerdiertje. Ze ontdekten een voorheen onbekend gen. Dit gen blijkt te coderen voor een eiwit dat ze Dsup noemen, naar ‘dammage suppressor’.

De onderzoekers voegden dit gen toe aan een kweekje menselijke cellen. Hierna werd het nog interessanter: de wetenschappers bombardeerden de gemuteerde cellen met röntgenstralen. Röntgen is honderd keer krachtiger dan de ultraviolette straling van de zon.

Het bleek dat de menselijke cellen met het DNA van het beerdiertje ongeveer 40 procent beter tegen de straling kon. Het eiwit Dsup lijkt te werken als een soort schild om het DNA in de celkern. Malakkar legde de link: helpt het gen van het beerdiertje dan ook om hem te beschermen te- gen zonnestralen?

Juli 2019 stuurde hij hoofdonderzoeker Takuma Hashimoto een email. ‘Als ik niets doe, dan zal ik binnenkort doodgaan aan huidkanker. Als je een team kent die het gen voor Dsup in mijn DNA kan invoegen, laat het mij dan weten.’ Malakkar beloofde dat hij een contract wil tekenen om de wetenschappers niet aansprakelijk te stellen voor fouten of het mislukken van de ingreep.

Sterker nog: mocht het experiment falen, dan wil hij zijn lichaam aan de wetenschap doneren zodat ze kunnen uitzoeken wat er is gebeurd.

Tot slot: in dit deel staan links naar gerelateerde artikelen.

Aanvullende informatie

Op mijn blog vind je nog meer relevante artikelen over dit onderwerp, zoals voorbeelden van zorgtechnologie, innovatie in de zorg, ehealth en de toekomst van de zorg.

PS. Wil jij mij boeken voor een lezing of webinar over dit onderwerp? Doe direct een boekingsaanvraag of kijk op mijn pagina trendwatcher gezondheidszorg!